Réunis au sein d'un «consortium international», un groupe de quatre-vingt-deux chercheurs travaillant dans huit pays ont annoncé dans le numéro de septembre de l'American Journal of Human Genetics être parvenu à localiser les bases génétiques de l'autisme. Les auteurs de la publication expliquent en substance avoir réussi à localiser certaines zones situées sur quatre chromosomes différents qui leur apparaissent directement impliqués dans les anomalies caractéristiques de l'autisme. «Ces résultats confirment le rôle des gènes dans l'autisme et constituent une avancée majeure dans la recherche des gènes spécifiques impliqués dans la maladie» a pour sa part déclaré Duane Alexande directeur, aux Etats-Unis, du National Institute of Child Health and Human Development (NICHD).Ces résultats ont été obtenus après l'analyse systématique de la structure de certaines régions du patrimoine génétique de 150 paires de frères et sœurs souffrant d'autisme ; les chercheurs ont pu identifier deux zones spécifiques situées, l'une sur le chromosome numéro 2, l'autre sur le numéro 7. Deux autres régions potentiellement à risque ont aussi été identifiées – sur les chromosomes 16 et 17 – sans que leur implication apparaisse aussi marquée. Pour le Dr Marie Bristol-Power (NICHD), l'ampleur de cette étude et l'importance de la corrélation établie font qu'il y a maintenant peu de doute que le chromosome numéro 7 – connu par ailleurs comme porteur d'un gène à l'origine de troubles majeurs du langage – est significativement impliqué dans le développement de l'autisme. Ces résultats originaux devront être confirmés par les autres groupes de chercheurs qui travaillent sur ce sujet. L'hypothèse aujourd'hui la plus souvent avancée est que les gènes candidats sont ceux qui, s'exprimant au sein du cerveau, participent aux mécanismes de neurotransmission et aux fonctions sensorielles et de communication.