Découvertes il y a environcinq ans, les régions CNV du génome (pour copy number variation) sont des segments d’ADN copiés un nombre variable de fois selon les individus d’une même espèce. Elles représenteraient 12% du génome humain, englobant des centaines de gènes, mais leur impact fonctionnel est encore peu étudié. Deux équipes du Centre intégratif de génomique à l’Université de Lausanne ont découvert une grande variabilité de l’expression génique non seulement à l’intérieur des CNV, mais aussi dans les régions voisines (Nature genetics 2009, édition en ligne du 8 mars). Selon les auteurs, cette étude suggère que les CNV ont un impact inattendu sur la variation phénotypique et le risque de maladies aux causes génétiques complexes. En revanche, la régulation de l’expression des gènes dans le cerveau ne semble pas être liée au nombre de copies. Ces résultats ont été obtenus grâce à la cartographie des régions CNV de souris, corrélée à des mesures d’expression génique dans six organes (cerveau, testicules, reins, foie, cœur et poumons).