Introduction

Les anomalies vasculaires sont des affections rares touchant les patients dès la naissance mais dont le diagnostic est parfois tardif, à l’âge adulte. Le diagnostic, essentiellement clinique, nécessite un bilan angiologique afin de préciser les caractéristiques anatomiques et hémodynamiques des malformations vasculaires avant discussion multidisciplinaire. Ce type de discussion est organisé mensuellement au CHUV réunissant les spécialistes de ces anomalies.

Classification des anomalies vasculaires

Jusqu’au début des années 80, le terme «angiome» désigne des anomalies vasculaires variées, sans rapport entre elles. En 1982, Mulliken et Glowacki^1,2 proposent un système de classification binaire basé sur des critères histologiques. Ce système, repris par la Société internationale d’étude des anomalies vasculaires (ISSVA), est actuellement admis sur le plan international.^1,3,4 La classification de l’ISSVA,⁵ actualisée en avril 2014, permet une approche systématique des lésions vasculaires. Elle distingue deux types d’anomalies (figure 1) :⁵ les tumeurs et les malformations vasculaires.

Figure 1.

Classification des anomalies vasculaires selon la Société internationale d’étude des anomalies vasculaires

Révisée en avril 2014.5

Tumeurs vasculaires

Les tumeurs vasculaires sont formées par une prolifération de cellules endothéliales ayant la capacité de régresser au cours du temps. Habituellement présentes dès la naissance, elles apparaissent parfois plus tardivement. Différentes sous-catégories sont distinguées parmi les tumeurs vasculaires, selon le caractère invasif ou non de la lésion :

• les tumeurs bénignes sont de loin les plus fréquentes, parmi lesquelles on peut citer les hémangiomes infantiles, congénitaux et en touffe.
• D’autres tumeurs peuvent être localement agressives, comme l’hémangioendothéliome kaposiforme.
• Les tumeurs malignes comme l’angiosarcome sont plus rares.

Les hémangiomes nécessitent, après diagnostic, un suivi clinique par un spécialiste et parfois une intervention qui peut consister en un traitement médicamenteux (bêtabloquant),⁶ un traitement par laser ou une exérèse chirurgicale.

Malformations vasculaires

Les malformations vasculaires sont des altérations de la structure d’un ou de plusieurs types de vaisseaux, acquises lors de l’embryogenèse. Elles sont donc présentes à la naissance, parfois sous forme asymptomatique, et ne régressent jamais. Leur évolution est parallèle à la croissance du sujet, mais dépend également de l’histologie et des caractéristiques hémodynamiques de la lésion. Elles sont classées en malformations vasculaires simples, combinées et associées à d’autres anomalies.

Les malformations vasculaires sont considérées comme simples si elles ne touchent qu’un type tissulaire :

• le tissu capillaire pour les taches lie de vin et les télangiectasies.
• Le tissu lymphatique dans le lymphœdème primaire et les lymphangiomes kystiques.
• Le tissu veineux (figure 2) avec des formes parfois particulières comme le blue rubber bleb syndrome.
• Le tissu artérioveineux dans le cadre des fistules ou malformations artérioveineuses

Figure 2.

Malformation veineuse chez un patient de 21 ans

Elle s’étend du muscle mylo-hyoïdien droit ainsi que des muscles intrinsèques de la langue jusqu’à la loge temporale droite, photographie et image d’échographie montrant les lacs veineux avec en leur sein un flux à bas débit.

Les malformations combinées associent deux ou plusieurs types de tissus différents : malformations veino-lymphatiques, capillaro-lymphatiques, artérioveineuses…

Les malformations vasculaires associées à d’autres anomalies sont variées et comprennent par exemple :

• les malformations capillaires, veineuses et lymphatiques, associées à une hypertrophie des os et des tissus mous d’un membre dans le syndrome de Klippel-Trenaunay.
• Les malformations veineuses associées à une hypotrophie d’un membre dans le syndrome de Servelle-Martorell.
• Les malformations capillaires faciales et leptoméningées associées à des troubles oculaires (glaucome), neurologiques et à une croissance anormale des os ou des tissus mous dans le syndrome de Sturge-Weber-Krabbe.

Leur traitement peut être chirurgical ou endovasculaire. Cependant, ces prises en charge ne sont pas sans risque et peuvent aboutir à des nécroses cutanées ou des pertes de substance. Un diagnostic précis est donc indispensable avant toute intervention.

Examen clinique

L’anamnèse et l’examen clinique occupent une place importante dans le diagnostic des anomalies vasculaires. L’anamnèse recherche le moment de constatation, l’évolution, l’extension de l’anomalie, ainsi que la gêne fonctionnelle ou esthétique ressentie par le patient. Un examen clinique orienté, indispensable au diagnostic, comporte :

• l’inspection : localisation, nombre, taille, bord, coloration, régularité.
• La palpation : caractère plan ou en relief, pulsatilité, présence d’un frémissement (thrill), modification positionnelle du volume.
• L’auscultation : présence d’un souffle.

Il faut être vigilant afin de ne pas écarter certaines hypothèses diagnostiques à tort. Une «tache de naissance» révèle souvent une simple malformation capillaire mais peut également cacher une malformation artérioveineuse. La chaleur lors de la palpation et la présence d’un souffle à l’auscultation feront évoquer ce dernier diagnostic et orienteront vers une consultation angiologique.

Examens angiologique et radiologique

Un examen angiologique est recommandé en complément d’une évaluation anamnestique et clinique détaillée et en vue d’un suivi régulier non invasif de la lésion.³ L’angiologue dispose en effet d’outils tels l’échographie Doppler, méthode diagnostique de base dans l’exploration des anomalies vasculaires périphériques (tableau 1).³ Non invasif, non irradiant, indolore et fiable, il doit idéalement être exécuté par un médecin rompu à ce type d’explorations.

Tableau 1.

Utilité des méthodes diagnostiques pour les anomalies vasculaires 3

L’échographie Doppler est l’outil diagnostique-clé pour toutes les anomalies vasculaires.3+ : utile ; ++ : très utile ; +++ : indispensable ; ± peu utile ; – : non contributif ; (…) : (élément d’intérêt mis en évidence grâce à cet examen).

Dans un premier temps, l’examen angiologique permet de préciser les caractéristiques anatomiques de l’anomalie en précisant l’étendue, l’extension profonde et les rapports avec les structures de voisinage. Il recherche également les vaisseaux nourriciers, une agénésie d’un tronc vasculaire, une variante anatomique pouvant être associée ainsi que les vicariances et les complications potentielles (thrombose). L’examen recherchera toujours la présence d’autres anomalies vasculaires sur l’ensemble des axes vasculaires, artériels ou veineux.

Dans un deuxième temps, une exploration hémodynamique permettra de caractériser le type de flux ainsi que le débit circulant au sein de la malformation vasculaire.

Si les données de l’examen détaillé mettent en évidence ou font craindre l’association à d’autres anomalies, des investigations radiologiques complémentaires seront demandées (angio-IRM, angio-scanner ou angiographie) afin de déterminer plus précisément le degré d’extension et d’infiltration de la lésion.

Les spécialistes informent le patient quant à sa pathologie, ses risques ainsi que des précautions à prendre selon le type et la localisation de l’anomalie vasculaire. Ils l’aident à faire un tri judicieux parmi la grande quantité d’informations à sa disposition dans les médias. Sur le plan thérapeutique, les différentes attitudes possibles sont discutées en colloque multidisciplinaire puis expliquées au patient, afin de lui permettre de prendre part, de façon éclairée, à la suite de sa prise en charge. Compte tenu des implications fonctionnelles et esthétiques, un suivi psychologique est proposé.

Prise en charge multidisciplinaire

Les anomalies vasculaires nécessitent une prise en charge multidisciplinaire qui est adoptée au CHUV. Une discussion relative aux indications thérapeutiques est organisée mensuellement, lors d’un colloque multidisciplinaire réunissant angiologues, chirurgiens pédiatres, radiologues, radiologues interventionnels, chirurgiens plasticiens, dermatologues et ainsi que d’autres spécialistes selon la situation clinique.

Les possibilités thérapeutiques discutées en colloque multidisciplinaire varient selon le type d’anomalie vasculaire, la demande du patient et le pronostic fonctionnel.

Une attitude conservatrice est généralement proposée dans un premier temps en l’absence d’atteinte fonctionnelle ou esthétique, chez un patient non demandeur. Il s’agit d’un traitement par :

• une compression élastique du membre atteint dans le cadre de malformations veineuses, artérioveineuses ou lymphatiques.
• Un drainage lymphatique manuel en cas de lymphœdème primaire ou lymphangiome kystique.
• Une anticoagulation pour les complications thrombotiques veineuses.

Une attitude interventionnelle est discutée en cas de risque évolutif et si le retentissement fonctionnel et/ou esthétique est important. Il peut s’agir :

• d’une sclérose chimique ou thermique de malformations veineuses ou lymphatiques.
• D’une embolisation endovasculaire sélective de fistules ou malformations artérioveineuses.
• D’une résection chirurgicale avec ou sans reconstruction par lambeau.^7,8

Exemple du syndrome de klippel-trenaunay

Le syndrome de Klippel-Trenaunay, aussi appelé syndrome angio-ostéo-hypertrophique, est un syndrome congénital rare, dont la prévalence est inconnue. Il est caractérisé par la triade :

• malformations capillaires.
• Malformations veineuses et/ou lymphatiques (hypoplasie, aplasie, persistance de vaisseaux fœtaux, malformations valvulaires).
• Hypertrophie des os et des tissus mous, d’un orteil ou de l’ensemble d’un membre.

La présence de deux de ces trois critères permet de poser le diagnostic.⁹ Une étude rétrospective,¹⁰ portant sur 252 patients, a montré que ce syndrome touche plus fréquemment les membres inférieurs (88% des patients) de manière unilatérale (69% des cas). Toutefois, les membres supérieurs, le thorax et l’abdomen sont respectivement touchés dans 29, 23 et 18% des cas ainsi que la tête ou le cou dans 14% des cas.

Les complications telles que la thrombose veineuse profonde ou superficielle, l’embolie pulmonaire,¹¹ l’ulcère veineux, les rectorragies,¹² l’hématurie, la coagulation intravasculaire disséminée ou l’érysipèle doivent être expliquées au patient et prévenues.

Diagnostic

Si l’examen clinique (figure 3) permet de suspecter fortement ce diagnostic face à l’association de deux des critères de la triade, l’examen angiologique permet de préciser les malformations vasculaires présentes et leur extension à l’aide de l’échographie-Doppler. Une radiographie des membres est utile pour la mesure comparative de ces derniers et/ou la recherche de phlébolithes.

Figure 3.

Atteinte du membre inférieur droit chez un patient de 52 ans dans le cadre d’un syndrome de Klippel-Trenaunay

Malformation capillaire avec angiome plan, incontinence veineuse superficielle, atteinte osseuse et des tissus mous avec hypertrophie osseuse et tissulaire de l’ensemble du membre inférieur droit et du 2e orteil du pied droit.

Traitement

Le traitement interventionnel n’est indiqué que dans le cadre d’un retentissement fonctionnel, d’une gêne esthétique ou de complications (thromboemboliques, douloureuses, hémorragiques).^7,8,13,14 Dans les autres situations, une prise en charge conservatrice est indiquée en première intention.

La prise en charge conservatrice des malformations veineuses et lymphatiques nécessite le port d’une compression médicale de classe 2 minimum (figure 4), permettant de limiter la distension des veines superficielles ou profondes, l’œdème qui en résulte et le risque thrombotique. La compression médicale doit nécessairement être confectionnée sur mesure et adaptée à la morphologie et à la croissance du patient. Elle est en général bien tolérée. Des drainages lymphatiques peuvent être indiqués en cas de surcharge lymphatique associée. Afin de prévenir les complications veineuses potentielles, notamment thrombotiques, une contraception œstroprogestative est contre-indiquée chez les femmes en âge de procréer, et la prudence est de mise lors de la grossesse.

Figure 4.

Compression élastique par collant de classe 2, pied ouvert, du membre inférieur droit chez un enfant de 1 an et demi dans un contexte de syndrome de Klippel-Trenaunay

Une prise en charge interventionnelle de l’insuffisance veineuse par sclérothérapie chimique, sclérose thermique par laser endoveineux ou exérèse chirurgicale (phlébectomie/stripping) se discute au cas par cas en colloque multidisciplinaire et évitera de toucher les veines vicariantes. Selon la demande du patient, et en raison d’une gêne esthétique, un traitement par laser à colorant pulsé (PDL) ou NdYAG permettra d’obtenir un blanchiment des malformations capillaires, avec un résultat d’autant meilleur que la lésion est superficielle et traitée précocement.⁶ Sur le plan osseux, une épiphysiodèse, discutée lors de la croissance selon l’asymétrie des membres inférieurs, préviendra de futures complications rhumatologiques.

Conclusion

Pathologies rares, les anomalies vasculaires nécessitent une prise en charge multidisciplinaire. La clinique occupe une place primordiale et oriente vers un bilan paraclinique adapté. L’échographie Doppler est un examen-clé dans le diagnostic, le dépistage des complications et dans le suivi non invasif de ces lésions, pouvant être complété par d’autres techniques d’imagerie. Sur le plan thérapeutique, les différentes attitudes possibles sont discutées en colloque multidisciplinaire puis expliquées au patient, afin de lui permettre de prendre part, de façon éclairée, à la suite de sa prise en charge.