Bonafe Luisa | Revue Medicale Suisse

Articles

4 mai 2016

Cecilia Frigerio , Nicole Aebischer , David Baud , Luisa Bonafe , Florence Fellmann , Christos Ikonomidis , Lucia Mazzolai , Patrik Michel , Cristina Nichita , Salah Dine Qanadli , Romain Lazor

Maladie de Rendu-Osler Manifestations cliniques et prise en charge multidisciplinaire

La maladie de Rendu-Osler (MRO), ou télangiectasie hémorragique héréditaire (hereditary hemorrhagic telangiectasia), est une maladie génétique rare à transmission autosomique...

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18 mars 2015

Bérengère Aubry-Rozier , Mia Freymond Morisod , Anjali Vaswani , Sheila Unger , Aline Bregou , Patrick Schneider , Luisa Bonafe

Nouveautés dans l’ostéogenèse imparfaite : de la recherche à la prise en charge multidisciplinaire

L’ostéogenèse imparfaite (OI) est une maladie rare d’origine génétique. Les efforts déployés autour des maladies rares, ces dernières années, permettent auj...

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18 février 2015

Christel Tran , Frederic Barbey , Luisa Bonafe , Nelly Pitteloud , Ilse Kern , Jacques Philippe

Erreurs innées du métabolisme : transition enfant-adulte

Les erreurs innées du métabolisme (EIM) sont dues à des mutations de gènes codant pour des enzymes du métabolisme et sont classées selon trois grands groupes de maladies : 1) intox...

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15 janvier 2014

Sébastien Lebon , Belinda Campos-Xavier , Luisa Bonafe , Éliane Roulet-Perez

Pédiatrie - 2. Génétique des épilepsies de l’enfant: Pour qui? Comment? Pourquoi?

L’essor des nouvelles techniques génétiques a permis un développement important dans le champ du diagnostic et de la compréhension des épilepsies de l’enfant. L’approche doit être double, le diagnostic épilepti...

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15 janvier 2014

Sébastien Lebon , Belinda Campos-Xavier , Luisa Bonafe , Éliane Roulet-Perez

Pédiatrie - 2. Génétique des épilepsies de l’enfant: Pour qui? Comment? Pourquoi?

L’essor des nouvelles techniques génétiques a permis un développement important dans le champ du diagnostic et de la compréhension des épilepsies de l’enfant. L’app...

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22 février 2012

Diana Ballhausen , Nuria Garcia Dépraz , Luisa Bonafe , Sheila Unger , Ilse Kern

Nouvelles thérapies pour les maladies osseuses de l’enfant

Le traitement des maladies osseuses de l’enfant a considérablement progressé ces dernières années. Les avancées des connaissances scientifiques de la physiopathologie des maladie...

Articles

24 février 2010

Alessandra Ferrarini , Sébastien Jacquemont , Danielle Martinet , Maja Beck Popovic , Luisa Bonafe

Puce à ADN : pourquoi et pour qui ?

Les anomalies génomiques structurelles jouent un rôle déterminant dans la pathogenèse des maladies et sont fréquemment retrouvées chez les patients avec troubles du développem...

Articles

22 février 2006

Gérald Theintz , Luisa Bonafe

La petite taille

L’examen clinique et un nombre limité d’investigations permettent d’isoler les cas de petite taille pathologique du grand nombre de cas de petite taille constitutionnelle et/ou familia...

Luisa Bonafe

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