Le diabète de type 1 (DT1) est la maladie métabolique la plus répandue chez les enfants. Il évolue à travers trois stades, désormais utilisés pour un diagnostic préclinique. Les progrès en génétique et en dépistage améliorent la capacité de prédiction, la prévention et la prise en charge du DT1. L’identification de sous-types distincts de diabète enrichit notre compréhension des mécanismes sous-jacents de la maladie. Ces sous-types reflètent les diversités génétique, clinique et immunologique. Parmi les variations génétiques, on retrouve des altérations dans les loci HLA et non HLA. De nombreuses régions à risque génétique sont partagées avec d’autres maladies auto-immunes. Un diagnostic précoce permet d’envisager une prévention secondaire, notamment avec le teplizumab, premier traitement approuvé pour retarder l’apparition du DT1, déjà en usage aux États-Unis.

En gastroentérologie et hépatologie pédiatrique, les maladies auto-immunes, telles que les maladies inflammatoires chroniques de l’intestin, la maladie cœliaque et l’hépatite auto-immune, représentent des défis majeurs pour les praticiens en raison de leur incidence croissante, de leur morbidité élevée et de leur impact sur la qualité de vie des enfants. Elles partagent des mécanismes physiopathologiques similaires : prédisposition génétique, rôle du microbiote et impact de facteurs environnementaux et immunitaires. L’objectif de cet article est d’explorer ces maladies en abordant la physiopathologie, les méthodes diagnostiques, les traitements et les perspectives futures. Il souligne l’importance d’une prise en charge précoce et multidisciplinaire pour optimiser le pronostic de ces enfants.

Les maladies thyroïdiennes auto-immunes incluant la thyroïdite d’Hashimoto et la maladie de Basedow sont les causes les plus fréquentes de dysfonction thyroïdienne acquise chez l’enfant et l’adolescent. Elles sont diagnostiquées le plus souvent durant la période pubertaire, avec une prédominance féminine. Une prédisposition familiale ainsi que l’association avec d’autres maladies auto-immunes telles que la cœliakie et le diabète de type 1 soulignent des mécanismes génétiques sous-jacents. Cette prédisposition est attribuée au polymorphisme de multiples gènes de susceptibilité HLA (Human Leukocyte Antigen) et non-HLA, ouvrant le champ au développement de traitements ciblés pouvant potentiellement modifier l’évolution et le pronostic des maladies thyroïdiennes auto-immunes.