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Ariane Paoloni-Giacobino

Service de médecine génétique, Hôpitaux universitaires de Genève
1211 Genève 14
ariane.giacobino@hcuge.ch

Articles
Olivier Bonny , Alexandre Ketterer , Sofia Hermida , Andrea Superti-Furga , Jean-Pierre Venetz , Hassib Chehade , Heidi Fodstad , Viviane Cina , Paloma Parvex , Ariane Paoloni-Giacobino , Sophie de Seigneux , Fadi Fakhouri

Prise en charge des maladies rénales génétiques : expérience locale et importance du réseau

Dans le domaine des maladies rénales, la rareté est fréquente. Chez l’enfant, 60 % des maladies touchant les reins sont rares et les malformations de l’axe urinaire sont prépondérantes. Chez l’adulte, près de 2...
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Damien Pedrazzoli , Ariane Paoloni-Giacobino

Triméthylaminurie : un cas pas forcément si rare

Les patients se présentent en consultation avec des plaintes variées, dont certaines sont peu communes. Nous présentons ici le cas d’un patient consultant pour des odeurs corporelles nauséabondes chez lequel un...
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Ariane Paoloni-Giacobino , Emmanuelle Ranza , Marc Abramowicz , Pascal Senn , Hélène Cao Van

Génétique des troubles auditifs chez l’enfant

La majorité des troubles auditifs précoces est d’origine génétique. La détection rapide et la prise en charge adaptée limitent l’impact développemental; de même, un diagnostic étiologique précis améliore le sui...
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Ariane Paoloni-Giacobino

Entre gènes et sexe : quelle détermination ?

Les relations entre génétique et sexe sont bien étudiées et admises en ce qui concerne le rôle des chromosomes, des gènes et des voies biologiques qui déterminent le sexe gonadique, ainsi que celles menant au s...
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Franziska Phan-Hug , Cynthia Kraus , Ariane Paoloni-Giacobino , Florence Fellmann , Sophia-Anna Typaldou , François Ansermet , Leonor Alamo , Nadja Eggert , Odile Pelet , Yvan Vial , Vincent Muehlethaler , Jacques Birraux , Pascal Ramseyer , Saira-Christine Renteria , Andrew Dwyer , Nelly Pitteloud , Blaise J. Meyrat

Patients avec variation du développement sexuel : un exemple de prise en charge interdisciplinaire

La prise en charge des personnes avec une variation du développement sexuel (VDS) (disorder of sex development, DSD) est un défi tant sur le plan médical, psychologique que social. L’am&#x...
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Articles
Ariane Paoloni-Giacobino

Epigénétique et transmission

Durant ces dernières années, l’étude des mécanismes épigénétiques a permis de comprendre comment l’environnement pouvait induire des modifications de l’ex...
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Ariane Paoloni-Giacobino

Stochasticité : la troisième variable

On pense habituellement la variabilité phénotypique comme étant due soit à la diversité génétique entre des organismes, soit à celle de l’environnement dans lequel ils se trouvent : deux variables. La capacité...
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Articles
Ariane Paoloni-Giacobino

Fille ou garçon : qui décide ?

En théorie, l’espèce humaine devrait produire autant de garçons que de filles. Pourtant, ni à la conception, ni à la naissance on n’observe une représentation ég...
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