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Auteurs

Andrea Superti-Furga

Service de médecine génétique, Centre hospitalier universitaire vaudois
1011 Lausanne
andrea.superti-furga@chuv.ch

Articles
Olivier Bonny , Alexandre Ketterer , Sofia Hermida , Andrea Superti-Furga , Jean-Pierre Venetz , Hassib Chehade , Heidi Fodstad , Viviane Cina , Paloma Parvex , Ariane Paoloni-Giacobino , Sophie de Seigneux , Fadi Fakhouri

Prise en charge des maladies rénales génétiques : expérience locale et importance du réseau

Dans le domaine des maladies rénales, la rareté est fréquente. Chez l’enfant, 60 % des maladies touchant les reins sont rares et les malformations de l’axe urinaire sont prépondérantes. Chez l’adulte, près de 2...
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Articles
Marco Fresa , Barbara Ney , Salah D. Qanadli , Guillaume Saliou , Andrea Superti-Furga , Anthony De Buys , Oumama El Ezzi , Wassim Raffoul , Lucia Mazzolai

Nouveautés dans le traitement des malformations veineuses complexes : le laser endoveineux

Les malformations veineuses (MV) congénitales sont les anomalies vasculaires les plus fréquentes. Leur traitement peut être complexe en fonction de leur taille ou de l’atteinte des tissus avoisinants. À ce jour...
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Alessandra Pia Porretta , Emeline Davoine , Andrea Superti-Furga , Zahurul Alam Bhuiyan , Giulia Domenichini , Claudia Herrera-Siklody , Patrizio Pascale , Christelle Haddad , Jürg Schläpfer , Etienne Pruvot

Dysfonction sinusale, syndrome de Brugada et syndrome du QT long chez un même patient - Quand la génétique y perd son latin

Le gène SCN5A code pour le canal sodique cardiaque qui est responsable de la pente de dépolarisation rapide du potentiel d’action. Plusieurs cardiopathies héréditaires (CH) ont été associées à des variants path...
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Jeanne-Pascale Simon , Pierre-Antoine Pradervand , Viviane Cina , Andrea Superti-Furga , Marie-Pierre Primi , Céline Leyvraz-Recrosio , Marion Fischer , Nicolas Vulliemoz

Tests génétiques préimplantatoires : enjeux légaux et éthiques dans la pratique clinique

Depuis le 1er septembre 2017, les tests génétiques préimplantatoires (PGT) sont autorisés en Suisse suite aux modifications de la loi sur la procréation médicalement assistée (LPMA). Les couples infertiles qui...
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Articles
Sarah Depallens , Nicolas Lutz , Raffaella Carlomagno , Blaise Meyrat , Mirjam Schuler Barazzoni , Yves Yamgoue Tchameni , Andrès Pascual , François Scerba , Andrea Superti-Furga

Pédiatrie

Le pédiatre est souvent confronté à des bébés présentant des lésions cutanées en regard de la colonne vertébrale. Dans ces circonstances, il ne faut pas passer à...
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Articles
Constance Barazzone Argiroffo , Andrea Superti-Furga

La prématurité concerne-t-elle l’âge adulte?

Pour ce nouveau numéro consacré à la pédiatrie, nous avons regroupé les articles sous un seul et même thème: le suivi à long terme et les problèmes particuliers dont peuvent souffrir les enfants nés prématuréme...
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